Vivere con la talassemia? Una battaglia quotidiana


Avere la talassemia come essere un’automobile costantemente in riserva di benzina: devi andare sempre piano per consumare meno carburante e riuscire cos ad arrivare fino a sera. Cos descrive la sua vita uno dei pazienti intervistati per un’indagine nazionale realizzata in occasione della Giornata Mondiale della Talassemia, che si celebra oggi.La β-Talassemia (o beta-talassemia) malattia genetica del sangue classificata come rara, ma molto diffusa nell’area del Mediterraneo e in particolare in Italia, dove si stima ci siano oltre 6.500 persone che ne soffrono e circa 3 milioni di portatori sani. E se da un lato la ricerca punta a trovare strategie di cura efficaci che possano anche migliorare la qualit di vita dei malati, obbligati a sottoporsi a frequenti trasfusioni che complicano non poco la loro esistenza, d’altro canto i dati del sondaggio mettono in luce come pi della met dei pazienti percepisca la malattia come una presenza ingombrante nella quotidianit, un limite che riguarda l’ambito familiare e sociale, oltre a rappresentare un ostacolo all’istruzione e al lavoro, con ripercussioni significative sul benessere fisico e mentale.

Un mese all’anno trascorso in ospedale

Alla base della talassemia c’ un difetto genetico che porta ad avere una eritropoiesi inefficace: ovvero, in pratica, le cellule staminali nel midollo sono danneggiate e non riescono a produrre una quantit adeguata di globuli rossi. questo che obbliga i pazienti a continue trasfusioni di sangue che vanno eseguite in ospedale all’incirca ogni 20 giorni, per tutta la vita. Non stupisce quindi che l’82 per cento dei 131 intervistati, per l’indagine realizzata grazie all’aiuto di United Onlus – Federazione Nazionale delle Associazioni, Talassemia, Drepanocitosi e Anemie Rare e al supporto bluebird bio (azienda biotech specializzata in ricerca e sviluppo di terapie cellulari e genetica sperimentale per la cura di gravi malattie genetiche e alcune forme di cancro), dichiari che la malattia ha un impatto significativo sulla loro vita quotidiana. Sono pi di 30 nel corso del 2018 i giorni trascorsi in ospedale in un anno a causa di trasfusioni e altri controlli per il 42 per cento degli interpellati, e per il 32 per cento si scende di poco (tra i 21 e i 30 giorni). Ci sono poi tutti gli altri obblighi legati alla gestione della malattia, come, ad esempio, l’assunzione di altre cure, le procedure burocratiche e gli adempimenti amministrativi: per oltre la met dei pazienti richiedono da 1 a 3 giorni al mese. E questo si traduce direttamente in tempo sottratto alla vita familiare o di relazione, istruzione o lavoro, a sport, tempo libero e vacanze. 

Ottimizzare i tempi di visite ed esami

Questa indagine ha il grande valore di aver evidenziato aspetti importanti del significato di vivere con la β-Talassemia trasfusione-dipendente, spesso poco conosciuta o sottovalutata – dice Valentino Orlandi, past president di United Onlus -. Soprattutto il tempo che viene sottratto alla propria esistenza a causa della terapia trasfusionale. E’ altrettanto importante notare che la maggior parte dei pazienti lamenta, sia per gli aspetti logistici che per quelli, ancor pi rilevanti, di carattere psicologico, una carenza di sostegno da parte delle strutture pubbliche. Questo testimonia che ci sono ancora molte aree su cui dobbiamo lavorare per rispondere alle esigenze di salute e di qualit della vita dei pazienti. Guardando al futuro, infatti, il desiderio comune che emerge dal sondaggio quello di poter essere guariti o, almeno, recuperare il benessere fisico e mentale messi a dura prova dalla malattia. Ottimizzare i tempi ospedalieri per esami e visite una priorit fondamentale per il 77 per cento dei malati.

Nuove cure in arrivo per i casi gravi

L’Italia uno dei Paesi con la maggiore incidenza di β-Talassemia al mondo: la maggiore prevalenza si registra in particolare in Sicilia, in Sardegna, nelle regioni meridionali e nell’area del Polesine. Chi ne soffre in forma severa dipendente da trasfusioni di sangue, mentre chi ha una forma meno grave deve sottoporsi a terapie meno impegnative (ovvero trasfusioni pi dilazionate nel tempo), che non impediscono una vita pressoch normale. Dalla met degli anni Settanta, i casi sono molto diminuiti grazie alla diffusione nelle zone ad alto rischio dello screening e della diagnosi prenatale. Durante l’ultimo congresso dell’American Society of Hematology tenutosi a San Diego, in California, sono emerse nuove importanti novit nelle cure in grado di consentire notevoli progressi per i malati, dalla terapia genica ai farmaci innovativi fino ai successi nei trapianti di midollo osseo.

8 maggio 2019 (modifica il 8 maggio 2019 | 17:34)

© RIPRODUZIONE RISERVATA




Pagina ufficiale: http://xml2.corriereobjects.it/rss/salute.xml

Autore dell'articolo: admin