Terapie personalizzate per le mielodisplasie


Fino a pochi anni fa considerate incurabili, le sindromi mielodisplastiche (o mielodisplasie) oggi possono cominciare a beneficiare di terapie personalizzate. Le mielodisplasie sono un eterogeneo gruppo di malattie del sangue causate dal danneggiamento delle cellule staminali del midollo osseo.

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Meccanismi molecolari

Alla loro base c’ un difetto che impedisce alle staminali del midollo di produrre una quantit adeguata di globuli bianchi, globuli rossi e piastrine spiega Matteo Della Porta, direttore dell’Unit Leucemia all’Istituto Humanitas di Milano e direttore del comitato scientifico dell’Associazione Italiana dei Pazienti con Sindrome Mielodisplastica. Questo causa patologie estremamente diverse fra loro: alcuni pazienti hanno la stessa aspettativa di vita della media della popolazione, altri vanno invece incontro a una rapida evoluzione in leucemia mieloide acuta. Ancora poco conosciute, le mielodisplasie sono per in aumento perch tipiche dell’et che avanza. I malati hanno bisogni assistenziali specifici e per questo necessario lo sviluppo di percorsi di diagnosi, terapia e assistenza mirati. I progressi scientifici degli ultimi anni hanno consentito di conoscere i meccanismi molecolari che le causano sottolinea Paolo Corradini, direttore della Divisione di Ematologia all’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano e presidente della Societ Italiana di Ematologia. E questo, oltre a migliorare le nostre capacit diagnostiche, ha reso possibile definire in modo pi accurato il quadro prognostico-evolutivo dei diversi tipi di patologia, oltre che sviluppare trattamenti specifici.

Diagnosi in crescita

Ogni anno in Italia ci sono circa tremila nuove diagnosi che riguardano soprattutto persone di oltre 70 anni e il numero di malati destinato a crescere. Trattandosi per di malattie ancora oggi poco note, raramente vengono scoperte in fase iniziale. Per comprendere con precisione con quale sottotipo di patologia abbiamo a che fare — sottolinea Valeria Santini, responsabile dell’Unit Sindromi Mielodisplastiche all’Azienda ospedaliera-universitaria Careggi di Firenze — bisogna fare esami specifici ed bene che il paziente venga subito indirizzato a un ematologo che faccia eseguire i test necessari per individuare le alterazioni genetiche e tutte le altre indagini opportune per inquadrare non solo il tipo di sindrome, ma anche se il rischio di evoluzione della malattia verso una leucemia acuta basso, intermedio o elevato. Soltanto in questo modo si possono scegliere le cure migliori, tenendo conto delle caratteristiche biologiche e genetiche della patologia, dell’et del paziente, delle altre eventuali malattie di cui soffre e del suo stato di salute generale.

Gli esami necessari

Avere una diagnosi precoce e precisa invece molto importante per poter impostare la terapia migliore, prolungare la sopravvivenza dei malati e migliorarne la qualit di vita sottolinea Fabrizio Pane, direttore dell’Ematologia all’Azienda Ospedaliera Universitaria Federico II di Napoli. Oggi abbiamo una grande variet di cure efficaci, ma fondamentale scegliere quella pi adeguata al singolo paziente tenendo conto innanzitutto del sottotipo di forma di cui soffre. Guarire possibile con un trapianto di cellule staminali, che per pu essere una procedura troppo “pesante” da sopportare per persone anziane e magari con altri disturbi, anche se il miglioramento della tecnica dei trapianti consente oggi di offrire questa opzione curativa a pazienti fino a 65-70 anni di et.

I campanelli d’allarme

In base alle diverse variabili, i farmaci da somministrare sono differenti e oggi abbiamo messo a punto un complesso algoritmo da seguire, che somiglia alle ramificazioni di un albero: a seconda del tipo di malattia, di come evolve e delle reazioni del paziente, si passa “da un ramo all’altro”, tenendo in considerazione i vari parametri da misurare chiarisce Santini, che anche presidente della Fondazione Italiana Sindromi Mielodisplastiche. C’ uno schema per i pazienti a basso rischio e uno per quelli a rischio elevato di progressione della malattia in leucemia. Cos facendo possibile ottenere buoni risultati, e in molti casi si possono liberare i pazienti dalle continue trasfusioni di sangue e dare loro medicinali ben tollerati da prendere a casa. Come in molte altre neoplasie del sangue, le cause delle mielodisplasie non sono note, per cui difficile parlare di prevenzione. per molto importante non sottovalutare eventuali campanelli d’allarme, in modo da poter giungere tempestivamente a una diagnosi corretta. In presenza di sintomi sospetti sempre bene rivolgersi al proprio medico di medicina generale, il quale potr prescrivere gli accertamenti necessari, che consistono in esami del sangue specifici conclude Corradini.

30 aprile 2019 (modifica il 2 maggio 2019 | 10:43)

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Autore dell'articolo: admin