Terapia genica efficace (anche) per la sindrome Wiskott-Aldrich


La terapia genica si conferma una cura efficace anche per la sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS), una malattia genetica rara e potenzialmente fatale che colpisce le cellule del sangue. A dimostrarlo sono i risultati dello studio clinico appena pubblicato su LancetHaematology e coordinato dal dottor Alessandro Aiuti, professore di Pediatria presso l’Universit Vita-Salute San Raffaele e vice direttore dell’Istituto San Raffaele Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget) presso l’Irccs Ospedale San Raffaele di Milano.

Lo studio

Lo studio, che ha coinvolto 8 pazienti ed stato avviato nel 2010, stato possibile grazie all’alleanza tra Irccs Ospedale San Raffaele, Fondazione Telethon e GlaxoSmithKline, trasferita a Orchard Therapeutics nel 2018. La malattia causata da una singola mutazione nel gene che codifica la proteina WASp. Gli effetti di questa mutazione si manifestano principalmente a livello delle piastrine e delle cellule del sistema immunitario che sono presenti in numero ridotto e funzionano male. Le conseguenze per i pazienti sono gravi: continue emorragie, un rischio maggiore di infezioni, tumori e malattie autoimmuni e infiammatorie, oltre alla presenza cronica di eczemi diffusi sulla pelle. A oggi l’unica soluzione disponibile il trapianto di midollo da donatore. Gli 8 pazienti con WAS trattati con successo utilizzando un protocollo di terapia genica messo a punto nei laboratori di SR-Tiget danno speranza agli altri. I ricercatori hanno prelevato le cellule staminali del sangue dai pazienti e hanno inserito al loro interno la versione corretta del gene utilizzando un cosiddetto vettore lentivirale: un virus della famiglia dell’Hiv modificato e reso innocuo in laboratorio. L’idea quella di sfruttare la naturale capacit dei virus di penetrare nelle cellule e rovesciare al loro interno il materiale genetico che contengono, utilizzandoli come veri e propri mezzi di trasporto per “consegnare” la terapia.

I risultati

I risultati ottenuti parlano da soli. Tutti i pazienti coinvolti nel trial clinico- il primo trattato nel 2010 e l’ultimo nel 2015- stanno bene e non presentano pi le continue infezioni, i disturbi autoimmuni e infiammatori o le gravi emorragie associate alla malattia – spiega Alessandro Aiuti -. Il loro sistema immunitario tornato a funzionare e produrre anticorpi. Il numero delle piastrine aumentato considerevolmente, e anche se rimane inferiore alla norma, consente ai pazienti di fare una vita normale. I prossimi passi? iniziato da poco un nuovo studio clinico che prevede il congelamento delle cellule staminali dopo la loro modifica con i vettori virali, aggiunge Aiuti. Questo aprirebbe la possibilit di trattare i pazienti in ospedali distanti rispetto ai laboratori dove vengono curate le cellule, attraverso la spedizione del materiale biologico dopo averlo opportunamente congelato. Una possibilit che consentirebbe, nel prossimo futuro, di allargare e semplificare l’accesso a questo tipo di terapie.

11 aprile 2019 (modifica il 11 aprile 2019 | 10:42)

© RIPRODUZIONE RISERVATA




Pagina ufficiale: http://xml2.corriereobjects.it/rss/salute.xml

Autore dell'articolo: admin