Sindrome di Angelman, i bambini del sorriso


Si chiama sindrome di Angelman, dal nome del pediatra inglese che l’ha scoperta nel 1965, ed una malattia genetica rara caratterizzata da sintomi prevalentemente neurologici. Le persone che ne soffrono presentano, in genere, un ritardo dello sviluppo psicomotorio e intellettivo, hanno problemi di equilibrio, movimenti a scatto, non parlano o hanno gravi difficolt ad esprimersi, sono colpiti da frequenti crisi epilettiche, ridono spesso in modo parossistico e, per questo, sono chiamati bambini del sorriso. Si stima che ne nel nostro Paese ne soffrano circa 600 persone ma potrebbero essere molte di pi. Per promuovere la conoscenza della malattia, il 15 febbraio si celebra la giornata internazionale della sindrome di Angelman.

Quel gene difettoso

La scelta della data non casuale: la sindrome, infatti, dovuta a un’anomalia genetica del cromosoma 15. In Italia, per l’occasione, l’Organizzazione Sindrome di Angelman (OR.S.A.) ha organizzato diversi eventi, alcuni divulgativi altri ludici (si veda qui). Diffondere informazioni sulla malattia fondamentale perch ancora sottodiagnosticata – spiega Tommaso Prisco, presidente di ORSA – . Ogni volta che organizziamo iniziative di divulgazione in qualche citt, vengono diagnosticati nuovi casi. Proprio per conoscere l’esatta incidenza epidemiologica e altri aspetti della sindrome, ma avviare anche progetti di ricerca e sperimentazioni nazionali e internazionali, abbiamo avviato il Registro della Sindrome di Angelman (RANG), con il supporto tecnico e scientifico dell’Istituto Superiore della Sanit. 

La riabilitazione spesso a pagamento

Ad oggi non esiste una cura per questa malattia ma solo per i diversi sintomi, come per esempio i farmaci antiepilettici per tenere sotto controllo le crisi, la riabilitazione psicomotoria e la Comunicazione aumentativa e alternativa (Caa), pratica abilitativa che cerca di compensare le difficolt di linguaggio verbale attraverso comunicazioni non verbali di vario genere, come semplici gesti o sistemi di simboli. Tranne in Toscana, la Caa non a carico del Servizio sanitario, per cui tocca pagarla – riferisce il presidente di ORSA – . Per venire incontro alle famiglie che non possono sostenere questi costi, abbiamo promosso la formazione di terapisti della psimotricit che gi operano in alcuni centri di riferimento dove possibile accedere a quest’approccio a carico della Asl.

15 febbraio 2019 (modifica il 15 febbraio 2019 | 10:05)

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Autore dell'articolo: admin