«PETER PaN» per riconoscere prima possibile la distrofia di Duchenne 


Si chiama «PETER PaN», acronimo di «PEdiatria TErritoriale e Riconoscimento Precoce Malattie Neuromuscolari», il progetto nazionale promosso dalla Federazione Italiana Medici Pediatri (FIMP) per individuare al più presto patologie che insorgono in età pediatrica e possono causare gravi disabilità, rare in nove casi su dieci e, per questo, difficili da diagnosticare. Tra queste, la più nota è la distrofia muscolare di Duchenne, malattia genetica rara che colpisce un neonato ogni cinquemila, prevalentemente di sesso maschile, provocando una progressiva degenerazione dei muscoli. Nel nostro Paese ne soffrono circa duemila persone e ogni anno si ammalano circa 60-70 bambini. Per questa malattia, che si manifesta nei primi anni di vita, attualmente non esiste una cura, anche se negli ultimi anni i trattamenti hanno permesso di limitare i suoi effetti e raddoppiare l’aspettativa di vita dei ragazzi. Da qui l’importanza della diagnosi precoce per la distrofia muscolare di Duchenne e le altre malattie neuromuscolari rare, individuate anche dopo 5-6 anni dalla comparsa dei primi sintomi.

Il sogno dei bambini con DuchenneUn mondo senza distrofia muscolare


Un futuro senza malattia


L’aiuto dei pediatri

Il primo dottore che entra in contatto coi piccoli pazienti e deve assisterli è il pediatra di famiglia. Per questo la FIMP, grazie al supporto non condizionante di PTC Therapeutics, ha avviato il progetto «PETER PaN», che mira a coinvolgere oltre 5mila pediatri di famiglia su tutto il territorio nazionale, attraverso attività formative specifiche, come corsi e seminari. Inoltre, saranno realizzati da FIMP un documento ufficiale sulle malattie rare neuromuscolari che conterrà raccomandazioni utili per la pratica clinica e anche materiale informativo di supporto che il pediatra potrà utilizzare coi genitori o gli altri caregivers del giovane paziente. «Le malattie neuromuscolari nel loro complesso interessano oltre 20 mila bambini nel nostro Paese e troppo spesso sono sottovalutate, pur avendo un impatto enorme sia sulla vita del malato che sul resto della sua famiglia – spiega Paolo Biasci, presidente nazionale FIMP – . PETER PaN è un progetto etico, oltre che scientifico, coi pediatri che avranno un ruolo attivo di sentinelle dello sviluppo neuromotorio dei bambini in modo da riconoscere precocemente le situazioni anomale e avviarle verso i percorsi diagnostici più appropriati». «Auspichiamo che questa iniziativa possa far accendere i riflettori su un grave problema di salute di cui si parla ancora troppo poco», sottolinea Filippo Buccella, che ha un figlio affetto da distrofia di Duchenne da 28 anni e ha fondato l’associazione dei pazienti Parent Project onlus. 

I segnali di allarme

«L’individuazione di queste patologie, da sempre, è soprattutto un compito del pediatra di famiglia che se ha un sospetto diagnostico indirizza il bambino al centro di riferimento – interviene Carlo Minetti, presidente dell’Associazione Italiana di Miologia ed esperto di distrofie muscolari dell’Istituto Gaslini e dell’Università di Genova -. La diagnosi precoce permette una presa in carico immediata del piccolo paziente, anche con trattamenti personalizzati che rallentano l’evoluzione della malattia e migliorano la sua qualità di vita». Aggiunge Mattia Doria, segretario nazionale delle attività scientifiche ed etiche della FIMP: «Oggi, grazie alla ricerca medico scientifica, iniziano ad essere disponibili nuove terapie specifiche, tanto più efficaci se avviate precocemente. Col progetto PETER PaN – continua Doria – vogliamo sensibilizzare i pediatri di famiglia a prestare la giusta attenzione ad alcune condizioni e caratteristiche motorie, anche del bambino molto piccolo, che potrebbero rappresentare un segnale di allarme. Nelle prossime settimane gireremo l’Italia per spiegare ai colleghi quali segnali non vanno sottovalutati fin dai primi mesi di vita».

19 ottobre 2018 (modifica il 19 ottobre 2018 | 18:50)

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Autore dell'articolo: admin