Mutazioni dei geni BRCA, l’Inps riconosce l’invalidità alle donne che rischiano di ammalarsi di tumore


Anche alle donne portatrici delle mutazioni BRCA1 e BRCA2, che sceglieranno la chirurgia preventiva da sane, senza quindi aver sviluppato un tumore, sar riconosciuta una corretta percentuale d’invalidit. questo il principale risultato di un’azione congiunta che ha unito allo stesso tavolo l’INPS, l’associazione aBRCAdaBRA, nata per rappresentare i bisogni delle persone portatrici della mutazione BRCA, e la FAVO, la Federazione italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia. Un lavoro congiunto per riconoscere una tutela sia alle persone sane che devono convivere con un elevato rischio di ammalarsi di tumore nel corso della loro vita, sia a quelle che, gi malate oncologiche, affrontano rischi aggiuntivi di salute a causa della mutazione genetica BRCA.


La «mutazione Jolie» può far crescere dell’80% il rischio di cancro: dove fare il test BRCA e chi ne ha diritto


Cosa significa avere i geni BRCA mutati?


Perch fare il test genetico BRCA fondamentale

Le persone portatrici delle mutazioni BRCA (tra i 75 e i 150 mila casi oggi nel nostro secondo una semplice proiezione in assenza di dati nazionali certificati) sono esposte al rischio di sviluppare in giovane et, anche sotto i 30 anni, i tumori al seno, all’ovaio, e all’endometrio, oltre ad altre neoplasie. Le linee guida nazionali e internazionali raccomandano alle donne ad alto rischio tre diversi percorsi: una sorveglianza “speciale” con periodicit e prestazioni diagnostiche specialistiche ravvicinate nel tempo e diverse rispetto quelle delle altre donne; una chirurgia di riduzione del rischio oppure una chemio prevenzione.Secondo gli esperti, in Italia il test sul gene Jolie (chiamato cos da quanto l’attrice Angelina Jolie ha reso noto di essersi fatta asportare seno e ovaie perch portatrice della pericolosa mutazione genetica) viene ancora usato troppo poco.Per chi ha gi avuto una diagnosi di carcinoma ovarico o mammario, il test serve per poter scegliere le terapie pi adeguate ed efficaci in caso di mutazione genetica (e utilizzare nuovi farmaci che allungano i tempi liberi dalla malattia, allungando quindi la sopravvivenza). Per le loro familiari, sane ma positive alla mutazione, significa poter attuare strategie di sorveglianza e di prevenzione, anche per questo, come ricordato in un convegno sul tema nelle scorse settimane, solo 4 Regioni hanno stabilito la rimborsabilit dell’intero programma di prevenzione per i membri del nucleo familiare.  

Invalidit civile per menomazione permanente e stress psichico

Alle donne sane che scelgono la chirurgia di riduzione del rischio, unica vera prevenzione possibile per il tumore alla mammella, all’ovaio e all’utero, verr riconosciuta, se lo richiedono, una determinata percentuale di invalidit civile per la menomazione permanente di tali organi e per lo stress psichico subito secondo lo status di “handicap non grave” (legge 104, articolo 3, comma 1), salvo che la sofferenza psichiatrica non sia tale da aggravare ulteriormente la situazione. Questa novit, assoluta sulle donne sane, comporter un innalzamento della percentuale d’invalidit anche per le donne malate e BRCA positive, che decideranno di affrontare la chirurgia preventiva per gli altri organi non affetti da neoplasia. Grazie all’impegno congiunto di FAVO e aBRCAdaBRA e alla pronta attenzione dell’INPS che ha raccolto le istanze dei pazienti, il 13 febbraio 2019 stata emanata una comunicazione tecnico-scientifica indirizzata a tutte le commissioni medico-legali, firmata dal Coordinatore Generale Medico Legale dell’INPS, Massimo Piccioni e dal Vicecoordinatore Onofrio De Lucia, in cui si sottolineano tutti gli aspetti del disagio funzionale e psicologico dei pazienti e dei portatori sani di mutazione BRCA e dei conseguenti effetti invalidanti finora disconosciuti. 

Una rivoluzione che apre una nuova consapevolezza sul rischio genetico

La comunicazione INPS – segna l’avvocato Elisabetta Iannelli, segretario generale Favo – segna un’importante innovazione nel sistema di welfare che tiene il passo con le pi recenti innovazioni in campo medico e, specialmente, genetico. Ora che la via tracciata dal progresso scientifico ci porta nella direzione della medicina di precisione, i cui necessari presupposti risiedono nei test biomolecolari e genetici, le indicazioni date dall’INPS per una corretta valutazione della disabilit anche per le persone sane portatrici di un rischio genetico ma che affrontano interventi terapeutici preventivi di non poco rilievo, costituisce una vera e propria apertura di orizzonti che in futuro riguarderanno anche altri rischi di malattia diagnosticati prima dell’insorgenza della stessa. Le persone con mutazione dei geni BRCA, d’ora in poi, in Italia, anche quando non affette da una malattia oncologica in atto, diventano di fatto oggetto di una speciale tutela del nostro sistema di welfare: una rivoluzione di diritto che apre anche a una nuova consapevolezza sul rischio genetico. La stesura e la divulgazione di questo importante documento a tutte le commissioni medico legali del nostro paese – conclude Ornella Campanella, Presidente di aBRCAdaBRA – testimonia quanto sia importante che le associazioni condividano progetti rilevanti d’interesse comune attraverso un approccio inclusivo e collaborativo con le istituzioni, progetti che siano frutto di un’attenta revisione della pi recente letteratura scientifica e che rappresentino un bisogno di salute molto sentito.

25 febbraio 2019 (modifica il 26 febbraio 2019 | 09:00)

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