Gaia che dorme ogni notte sotto una luce blu (ma non può abbronzarsi)


Gaia ha 26 anni e una vita normale. La laurea, il lavoro, gli amici. Di giorno fila tutto liscio. I problemi arrivano di notte: Gaia deve dormire, senza indumenti, lenzuola o coperte sotto una lampada a raggi ultravioletti. Lo fa da quando nata e probabilmente dovr andare avanti a farlo per tutta la vita, a meno che si trovi una cura per la sua malattia. Gaia soffre della sindrome di Crigler-Najjar, una rarissima patologia genetica del fegato che colpisce in Italia solo una sessantina di persone. La conseguenza un pericoloso accumulo di bilirubina (pigmento derivato dallo smaltimento dei globuli rossi invecchiati o danneggiati) durante la notte e la fototerapia l’unica strategia efficace. Nata all’Ospedale di Varese, Gaia ha mostrato subito di soffrire di un ittero che faticava a sparire. Durante il ricovero, durato tre mesi, i medici hanno cercato di capire quale potesse essere la causa. Hanno cos identificato la sindrome di Crigler-Najjar di tipo 2, nella quale il deficit enzimatico parziale e si ha una risposta al farmaco fenobarbital. L’accumulo di bilirubina dipende infatti dalla mancanza (parziale o totale) di una proteina del fegato, per la precisione un enzima chiamato Uridindifosfo-glicuroniltransferasi (sigla UDPGT), che normalmente elabora la bilirubina in maniera tale da renderla eliminabile con la bile attraverso l’intestino.

Sotto la lampada

Tutti gli sforzi della famiglia si sono concentrati sul benessere della bambina, anche grazie al supporto della Crigler-Najjar Italia Associazione Malati Iperbilirubinemici (Ciami). Da allora, ogni notte Gaia fa 8 ore di fototerapia, in una camera dotata di un grande termosifone in quanto i raggi ultravioletti non possono essere ostacolati da indumenti, lenzuola o coperte. Chi affetto dalla forma di tipo 1 (deficit totale) pu arrivare a dover stare sotto la lampada per 10 o 12 ore. Per il resto, la malattia non condiziona la vita di Gaia: tutti gli anni, in vacanza in Sardegna, per 15 giorni evita di fare la fototerapia, sostituendola con la ben pi efficace luce del sole. L’unico accorgimento da prendere, d’estate, quello di non abbronzarsi, perch in quel modo diminuisce l’effetto della fototerapia. Nessun problema neppure per viaggi pi impegnativi ( stata un anno in Scozia, con una lampada prestata da un amico scozzese affetto da Crigler-Najjar). Insomma, basta attrezzarsi, e anche l’associazione Ciami ha dato il suo contributo mettendo a punto una piccola fototerapia portatile a misura di trolley.

Terapia genica

Recentemente per la prospettiva di Gaia e degli altri malati di Crigler-Najjar cambiata e vedono nella terapia genica una speranza concreta di liberarsi della fototerapia. La sperimentazione inizier tra qualche settimana a Bergamo e Napoli. Anche Gaia in lista per la sperimentazione, ma non sa ancora se potr partecipare: il numero dei pazienti, infatti, superiore a quello dei posti disponibili nel trial (17 tra Italia, Francia e Olanda). La sperimentazione rientra nel progetto CureCN, un consorzio multidisciplinare che comprende 11 partner di 6 Paesi, ed finanziato dai fondi di Horizon 2020, il programma quadro europeo per la Ricerca e l’Innovazione 2014-2020. Ente capofila di CureCN Gnthon, un ente non profit di ricerca e sviluppo sulle bioterapie creato e finanziato dall’Associazione francese contro le miopatie (Afm-Tlthon). Coordinatore del progetto CureCN il ricercatore italiano Federico Mingozzi.

Trapianto di fegato

Quando nata Gaia si sapeva poco di questa malattia e tanti bambini morivano o riportavano danni irreversibili a causa del kernittero, la sua pi grave conseguenza neurologica – racconta Rossana Cant Groppi, mamma di Gaia e vicepresidente di Ciami Onlus -. Noi genitori abbiamo deciso di non farle affrontare il trapianto di fegato da piccola, ma di aspettare il compimento della maggiore et, in modo che potesse decidere da sola. Oggi, se entrasse a far parte della sperimentazione che sta partendo, potrebbe dire addio anche a questa ipotesi. A volte – aggiunge Rossana – stato difficile per lei doversi giustificare con le persone che, magari a scuola o in un negozio, vedendola un po’ gialla sul viso e nelle sclere (la parte bianca dell’occhio, ndr), le chiedevano se stesse bene.

Noi, diversi dagli altri

Ora Gaia grande ed tutto un po’ pi semplice: ha addirittura scelto di scrivere la sua tesi di laurea sul network di terapia genica CureCN. Nella mia tesi ho voluto parlare proprio di questi argomenti e in particolare dell’importanza della collaborazione tra medici, ricercatori, associazioni e pazienti – spiega Gaia -. Ho conosciuto e intervistato alcune persone che stanno lavorando al progetto CureCN e ho trovato in loro tanto entusiasmo, grande disponibilit nell’ascoltare le reali esigenze dei pazienti e a collaborare tra loro per raggiungere la cura pi sicura e funzionale. Spero di poter far parte di questo trial clinico perch, anche se da adulti sembra pi facile affrontare le difficolt, in realt si arriva a un punto in cui non si sopporta pi il fatto di dormire ogni notte sotto la lampada, di essere legati a una macchina e di doversi giustificare quando gli altri ci vedono diversi.

11 dicembre 2018 (modifica il 12 dicembre 2018 | 09:23)

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Autore dell'articolo: admin