Federica e la sua malattia rarissima: «All’improvviso inizio a tossire, la gola si chiude e mi sento soffocare»


Federica, 26 anni, soffre di una malattia neurodegenerativa rarissima, la sindrome di Wolfram, chiamata anche DIDMOAD acronimo inglese che sta per diabete insipido, diabete mellito, atrofia ottica e sordit, ovvero le manifestazioni cliniche tipiche della patologia, cui possono associarsi altri disturbi che variano da persona a persona. Nel 2014, quando ha ricevuto la diagnosi dopo un lungo peregrinare tra medici e ospedali, le avevano detto che era l’unico caso in Italia. Da piccola mi avevano diagnosticato l’atrofia del nervo ottico in seguito a problemi alla vista, ma nessuno poteva immaginare che fosse il primo segnale della sindrome di Wolfram – racconta Federica – . Nel corso degli anni sono subentrati altri problemi, come il diabete insulino-dipendente e spasmi alla laringe che, all’improvviso, mi provocano una tosse stizzosa finch la gola si chiude completamente, anche mentre dormo, e mi sento soffocare. Gli spasmi li ho anche alla vescica e nel 2010 sono cominciati i problemi di incontinenza, cos ho fatto il giro degli urologi per capire la causa, finch una dottoressa ha voluto farmi visitare dalla neurologa che poi ha chiesto il consulto della neuroftalmologa per il problema che avevo al nervo ottico. 

Mesi di attesa

La specialista sospetta la sindrome di Wolfram ma occorre fare il test genetico. Ho trascorso mesi di angoscia in attesa dei risultati – ricorda Federica –. Nessuno conosceva questa malattia, cos ho cominciato a cercare informazioni su internet e ho trovato la Washington University a St. Louis che da decenni studia la sindrome. I i risultati del mio test ancora non arrivavano. Ci siamo sentiti su skype col dottor Fumihiko Urano che mi ha inviato dagli Stati Uniti il kit per la raccolta del sangue, che poi gli ho rispedito per fare il test. In tre settimane ho avuto i risultati con la conferma della diagnosi. Poi, con la stessa procedura, hanno fatto il test anche i miei genitori e mio fratello, che sono risultati portatori sani. Nel frattempo – continua Federica – arrivato anche il referto del test fatto in Italia, con l’identico risultato. Finalmente sapevo che nome dare alla mia patologia, ma poi iniziata la ricerca, da nord a sud, di un centro che si occupasse di questa malattia rarissima e invalidante. 

La forza di andare avanti

Federica crea una pagina facebook e poi un sito per rintracciare altri pazienti, confrontarsi, superare il senso di isolamento e anche trovare medici a cui rivolgersi. Non riuscivo a credere di essere l’unica in Italia a soffrire di questa malattia – dice –. Col passare del tempo sono stata contattata da altri pazienti o loro familiari, ora siamo arrivati a venti malati. Qualche anno fa stata costituita l’Associazione sindrome Wolfram Italia, chiamata anche Gentian che, nei fiori di Bach, rappresenta il rimedio allo sconforto e la forza di andare avanti. Lo scopo dell’Associazione diffondere informazioni sulla malattia per evitare ad altri pazienti estenuanti pellegrinaggi da un ospedale all’altro poich, essendo la malattia rarissima, il pi delle volte nemmeno i medici la conoscono – spiega Federica – . Ad oggi non esiste una cura ma solo trattamenti per le singole patologie che caratterizzano la sindrome. Siamo in contatto con gruppi di pazienti di altri Paesi e cerchiamo di sostenere la ricerca con la raccolta fondi: siamo pochissimi malati e non facile trovare aziende disposte a investire in possibili terapie.

5 aprile 2019 (modifica il 5 aprile 2019 | 11:34)

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Autore dell'articolo: admin