Ecco perché ci si può ammalare di diabete di tipo 1 anche da adulti


Spesso viene confuso con un diabete di tipo 2, perch quando la glicemia “impazzisce” dopo i trent’anni non sempre viene di pensare che si tratti di un diabete di tipo 1. Invece pu capitare: il Late Autoimmune Diabetes in Adults o LADA e ha fatto anche “vittime” illustri come la premier inglese Theresa May, diagnosticata a 56 anni nel 2012. Ora uno studio condotto proprio su connazionali della May spiega che alla base di questo particolare tipo di diabete di tipo 1 c’ una predisposizione genetica precisa: il 71 per cento dei pazienti, infatti, presenta una specifica variante genetica.

Indagine ampia

La ricerca ha coinvolto 120mila persone i cui dati sono conservati nella UK Biobank, un database che sta seguendo circa 500mila anglosassoni. Innanzitutto, gli autori si sono concentrati su chi aveva varianti note per il rischio di diabete nel complesso HLA, un gruppo di geni che codifica per proteine della superficie cellulare implicate nei processi di riconoscimento immunitario; queste persone, stando ai dati raccolti da Nick Thomas dell’Universit di Exeter, sono circa il 6 per cento della popolazione britannica ma contribuiscono al 61 per cento di tutti i casi di diabete di tipo 1 nel Regno Unito. Andando a valutare pi in dettaglio le specifiche varianti DR3 e DR4, quelle per cui noto il maggior rischio di dar luogo a diabete, Thomas si accorto che le loro tre possibili combinazioni sono diversamente correlate all’et di comparsa del diabete: chi ha un genotipo omozigote DR3/DR3 ha un’et media di 17 anni alla diagnosi e solo il 26 per cento dei casi viene diagnosticato dopo i 30 anni, gli eterozigoti con una copia dell’allele DR3 e una del DR4 vengono diagnosticati in media a 28 anni (nel 40 per cento dei casi dopo i 30), i DR4/DR4 ricevono la diagnosi in media a 38 anni, il 71 per cento passati i trenta. Queste varianti genetiche aumentano il rischio di diabete di tipo 1 nell’arco di tutta la vita, ma i dati mostrano per la prima volta che il genotipo omozigote per DR4 predispone allo sviluppo del LADA, che non perci semplicemente una versione “ritardata” del classico diabete di tipo 1, fa notare Thomas.

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Come gestire il LADA?

Il problema (subdolo) del LADA la difficolt di diagnosi. I sintomi sono simili a quelli del diabete di tipo 1 e li ha raccontati proprio la May quando ha spiegato il suo choc nello scoprire di avere il diabete che credeva essere appannaggio soltanto dei bambini o degli adolescenti: stanchezza, perdita di peso, una gran sete accompagnavano le giornate della May, ma a nessuno per un bel po’ venuto in mente che il problema fosse un diabete di tipo 1. All’inizio, come capita praticamente a tutti, i medici le avevano diagnosticato un diabete di tipo 2 salvo poi accorgersi di una carenza di insulina anomala: in questi pazienti infatti non c’ una quantit di ormone quasi normale e una resistenza dei tessuti alla sua azione come nei diabetici di tipo 2, ma un deficit ormonale del tutto simile a quello dei pazienti con diabete di tipo 1. L’unica differenza che nel LADA si pu aspettare qualche mese prima di aver bisogno dell’insulina ogni giorno, nel diabete di tipo 1 la necessit immediata, alla diagnosi. Proprio per capire come riconoscere e gestire questo sfuggente diabete, un gruppo di ricercatori del Dipartimento di Medicina Sperimentale della Sapienza di Roma assieme a colleghi dell’unit di Endocrinologia e Diabetologia del Campus Biomedico di Roma ha da poco pubblicato su Nature Reviews Endocrinology una revisione degli studi sulle terapie pi adeguate. In mancanza di linee guida specifiche per questa forma di diabete – spiega Raffaella Buzzetti, coordinatrice della ricerca – abbiamo cercato di fornire un quadro delle possibili soluzioni adatte alla variet e molteplicit dei casi in cui il LADA si manifesta. L’eterogeneit potrebbe essere il risultato di meccanismi differenti di malattia, che comprendono diversi livelli di insulinoresistenza e autoimmunit: per questo difficile sia definire le modalit di trattamento a priori, sia generalizzare le strategie di cura, che devono necessariamente essere personalizzate.

13 ottobre 2018 (modifica il 14 ottobre 2018 | 10:02)

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Autore dell'articolo: admin