Avevano quasi perso la vista e ora vedono grazie alla terapia genica


Grazie alla terapia genica, 12 pazienti affetti da una malattia genetica rara che porta a cecit, la coroideremia, adesso vedono di nuovo. La cura per ora sperimentale, testata con successo per su una dozzina di malati: i risultati, ottenuti dai ricercatori della Oxford University, sono stati ritenuti cos rilevanti da essere pubblicati sulla prestigiosa rivista scientifica Nature.

Il campo visivo inizia a stringersi nei primi dieci anni di vita

La coroideremia una malattia rara che causa una progressiva degenerazione della retina, dell’epitelio pigmentato e della coroide, ovvero i tre strati interni dell’occhio fondamentali per la visione – spiega Anna Paola Salvetti, fra gli autori dello studio e rientrata dalla Gran Bretagna in Italia -. Si manifesta gi nella prima decade di vita con una ridotta capacit di vedere in scarse condizioni di luce, la cosiddetta “cecit notturna” o nictalopia. Nel tempo c’ un progressivo restringimento del campo visivo, si instaura cio una visione tubulare ( come vedere attraverso un binocolo: si vede il centro ma non i contorni), fino ad arrivare alla cecit verso i 40 anni.Al momento non esiste alcuna terapia per questa forma di degenerazione retinica ereditaria: pazienti, familiari e medici assistono impotenti all’inesorabile processo degenerativo.

Ad oggi non c’ una cura, ma il test su 14 pazienti ha funzionato

La coroideremia ha per il vantaggio, rispetto ad altre forme di degenerazione retinica, di essere causata da una mutazione in un singolo gene (REP1): cio una cosiddetta patologia monogenica.Questo gene molto piccolo – dice Anna Paola Salvetti, ora in forze al reparto di Oculistica dell’Ospedale Sacco di Milano – e pu essere montato in laboratorio su un vettore virale adenoassociato, ovvero un piccolo virus, non associato ad alcuna patologia nell’uomo, che ha la capacit di “infettare” con una copia funzionante del gene i fotorecettori e le cellule dell’epitelio pigmentato della retina, dove si trova infatti il gene malato che causa la coroideremia. In pratica i 14 partecipanti alla sperimentazione hanno ricevuto, sotto la retina, un’iniezione singola contenente il gene mancante causa della malattia. L’esperimento iniziato nel 2011 e i pazienti (alcuni curati due anni fa, altri persino cinque) hanno mostrato un evidente e significativo incremento della vista, mentre nell’occhio non trattato la degenerazione progredita con un’ulteriore perdita visiva.

In Italia me soffrono circa mille persone: importante il test genetico

In Italia, secondo le stime, circa un migliaio di persone soffrono di coroideremia, ma secondo i ricercatori i casi potrebbero essere di pi: probabilmente molti malati non sono neanche stati diagnosticati da un punto di vista genetico perch, vista la mancanza di terapie efficaci, una volta capito di quale malattia si trattasse gli oculisti non hanno approfondito le indagini .Abbiamo trattato l’occhio peggiore e l’ultima cosa che degenera in questi pazienti l’acuit visiva centrale – continua la ricercatrice -. In pratica hanno “un’isoletta” di visione centrale che si restringe sempre di pi fino a scomparire verso i 40 anni. Quindi per noi l’obiettivo era bloccare la degenerazione dell’isoletta: non solo si arrestata, ma i malati sono stati in grado di leggere una riga in pi del famoso tabellone dell’oculista. E’ un importante passo avanti nella ricerca delle patologie degenerative della retina e delle malattie genetiche in generale. Sappiamo che la procedura sicura, ora necessario procedere con una nuova sperimentazione per verificarne l’efficacia in numeri maggiori di pazienti. E’ per importante che i pazienti eseguano le indagini genetiche al fine di sapere se potranno essere eleggibili per il trattamento, che per ora comunque ancora in fase sperimentale.

19 novembre 2018 (modifica il 20 novembre 2018 | 09:52)

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Autore dell'articolo: admin